Syndróm Double-Bubble, Duodenálna Atrésia

Syndróm Double-Bubble, Duodenálna Atrésia

Jedna z posledných vecí, ktoré chcú nastávajúci rodičia počuť je, že ich dieťa má nejaký zdravotný problém. Od momentu, keď dve čiarky prezradia, že sa zrodil nový život, si želáte, aby bolo všetko v poriadku, tešíte sa na každý ultrazvuk, keď dieťa uvidíte. Keď ale pri ultrazvuku doktor náhle stíchne a zaoberá sa niečím pridlho, váš mozog začne pracovať na všetkých hororových scenároch. V blogu o mojom druhom trimestri som okrajovo spomenula, že nám v 18. týždni tehotenstva diagnostikovali syndróm pod názvom double bubble alebo odborne nazývaný aj duodenálna atrésia.

Keďže môj doktor sa s touto diagnózou počas svojej kariéry stretol iba na škole v učebnici, bolo prirodzené, že sme mali veľa otázok a že sme o syndróme double-bubble chceli vedieť čo najviac. Žiaľ táto diagnóza nie je vôbec bežná a preto sme na internete toho veľa nenašli. Rozhodla som sa preto napísať tento článok, povedať o našej skúsenosti a poskytnúť iným mamičkám informácie, ak by ich (nedajbože) potrebovali. V prvej časti sa zameriam na charakteristiku tohto ochorenia a v druhej vám priblížim našu skúsenosť a ako to celé dopadlo.

Čo je “double-bubble” alebo duodenálna atrésia?

Duodenum je črevo susediace so žalúdkom. Atrésia znamená medzera. Duodenálna atrésia sa vyskytuje v dvanástniku a spôsobuje jeho zablokovanie. Táto diagnóza, ako som už spomenula je pomerne ojedinelá. Jej výskyt je približne 1 : 10 000 a má rôzne formy. V určitých prípadoch nejde o úplné zablokovanie, ale len o zúženie, nazývané stenóza.

Toto zablokovanie spôsobuje prakticky to, že dieťa po narodení nie je schopné prijímať potravu nakoľko materské (alebo umelé) mlieko nemôže putovať zo žalúdka ďalej. Tým pádom bábätko všetku prijatú potravu vyvráti.

Názov double-bubble vychádza z obrazu, ktorý je vidno na ultrazvuku. Zobrazujú sa totiž dve “bubliny” – žalúdok a duodenum. Za normálnych okolností, by malo byť vidno len jednu spojenú. To, že sú dve prezrádza, že existuje nejaký problém.

Ak sa táto diagnóza neobjaví na ultrazvuku počas tehotenstva, vracanie je jedným z hlavných symptómov hneď po narodení, ktoré môžu indikovať, že má bábätko problém. Farba zvratkov môže mať žlto-zelený odtieň (nie klasickú bielu, mliečnu farbu.

Ako sa táto diagnóza prejavuje v tehotenstve?

Problém s prijímaním potravy sa u bábätka môže prejaviť už aj počas pobytu v brušku. Svoje živiny získava z plodovej vody. V prípade duodenálnej atrésie, teda úplného zablokovania sa môže stať, že množstvo plodovej vody začne narastať. Môže sa to prejaviť napríklad tak, že už aj v skoršej fáze tehotenstva začne žene rásť bruško oveľa viac ako by malo. Dieťatko nevie a nemôže spracovať, čo prijíma a hladina plodovej vody sa zväčšuje. Bežný je v takomto prípade aj predčasný pôrod.

Pri diagnóze duodenálnej atrésie sa tehotenstvo pozoruje ako rizikové. Spájajú sa s ňou totiž aj iné problémy. Približne jedna tretina detí, ktorým bol tento problém objavený trpela aj na Downov syndróm a druhá tretina na srdcové ochorenia.

Ako sa dá tento problém riešiť?

Táto anomália sa rieši operatívne po narodení dieťaťa. Operácia sa vykonáva v plnej narkóze a trvá približne hodinu a pol. Samozrejme dieťa musí byť v starostlivosti lekárov na neonatálnom oddelení. Po operácii sa začne bábätku podávať malé množstvo mlieka, aby sa pozorovalo ako mu bude tráviť. Približne po 5 až 14 dňoch sa môže začať plne kojiť. Avšak hospitalizované musí byť niekoľko ďalších týždňov. Následne musí byť obzvlášť pozorovaný vývoj dieťaťa, ale vo väčšine prípadov ďalšie problémy dieťa nemá.


Aká bola naša skúsenosť?

V 18. týždni tehotenstva nám doktor nevedel potvrdiť, či ide naozaj o duodenálnu atrésiu. Poskytol nám základné informácie, uistil nás, že momentálne sa s tým nedá nič robiť, neohrozuje to tehotenstvo, ale odporúča sa podstúpiť ďalšie testovanie ako je napr. amniocentéza. Takisto nás informoval o operácii, ktorá je potrebná hneď po narodení bábätka. Informácií teda nebolo ozaj priveľa, ale boli ohromujúce.

A spomínala som, že táto kontrola sa konala v deň nášho sťahovania do Španielska? Šli sme na ňu s autom plným nášho života a vyrážali sme smer Rakúsko, Taliansko, Francúzsko a konečná v Španielsku. Ozaj sme mali po ceste o čom premýšľať a rozprávať sa.

z cesty do Španielska – zastávka v Benátkach

A samozrejme, že sme sa dostali aj k neslávnemu “gúgleniu” tohto problému. Tu však nastal kameň úrazu. Vlastne skoro nič sme nevedeli nájsť a čo sme našli, nás len viac vystrašilo. Jedna z tých vygúglených informácií bola práve pravdepodobnosť výskytu Trisomy 21 = Downovho syndrómu. Viete si asi predstaviť, že sme boli celí nesvoji a plní obáv, ale momentálne sme s tým nevedeli nič urobiť.

Podstatné v tomto momente pre nás bolo, aby sme hneď po príchode do Španielska podstúpili morfologický ultrazvuk, ktorý sa má konať v 20. týždni. Španielsko má veľmi dobrú úroveň zdravotníctva, ako verejnú tak aj súkromnú. A hoci verejná zdravotná starostlivosť je pre tehotné ženy a deti automatická, predchádza tomu nejaká tá byrokracia. A všetci dobre vieme, že byrokracia (asi kdekoľvek na svete) znamená hromadu papierov a času. Aj vopred sme vedeli, že pôjdeme na začiatok cestou súkromného poistenia, ktoré nám bolo umožnené skrze Marcelovu prácu.

Diagnóza

20. týždeň tu bol “co by dup” a my sme sa ocitli na ultrazvuku v súkromnej nemocnici, ktorú som si našla vopred. Skoro dlhé dve hodiny sa nám lekári venovali. Pozerali, merali, kontrolovali a hľadali a verdikt bol jasný – sú tam dve bubliny. Už to tak ale býva, že sa lekári musia občas schovať za vetičku: Nemôžeme si byť 100% istí… A tak sme dostali odporúčanie podstúpiť amniocentézu – odber plodovej vody, z ktorej by vedeli získať viac a presnejších informácií. Išlo im najmä o to, aby sme zistili, či je prítomný aj chromozóm navyše a teda či má bábätko Downov syndróm.

Priznám sa, že viac ako samotný fakt, že by naše dieťa mohlo mať Downa ma desilo podstúpenie samotnej amniocentézy. Vedela som, že sú s ňou spojené aj určité riziká a stresovalo ma predstava veľkej ihly, ktorú mi mali pichnúť do brucha. Povinné to samozrejme nebolo a nemali sme ani veľa času na premyslenie, keďže sa tento zákrok môže vykonať len do určitého týždňa tehotenstva. Rozhodli sme sa amniocentézu teda odmietnuť. Náš lekár nám ale ponúkol alternatívu – genetické testy. Tieto sa vykonávali len z krvi a boli špecificky zamerané na chromozómové poruchy.

Približne po týždni/ dvoch premýšľania sme sa rozhodli, že ich podstúpime. Vedieť je lepšie než nevedieť. Vravela som si, že sa aspoň pripravíme ak bude treba. Ak sa vôbec dá na niečo také pripraviť. Dlhých 10 dní sme čakali na výsledky. Mali prísť mailom a nechodili. Už som v tom začala vidieť zlé znamenie, ale prišla medzitým ďalšia kontrola u lekára a ten nám zdelil dobré správy – riziko Downa bolo minimálne.

Hoci to boli skvelé správy, a nám obom a aj rodine veľmi odľahlo, nemenilo to nič na tom, že bábätko čakalo ešte mnoho vyšetrení. Po genetických testoch sme už mali aj 100% potvrdené pohlavie a teda sme sa tešili na dcérku Melisku.

Meliska v 30. týždni na 3D ultrazvuku

Kontroly v nemocnici sme mali prakticky každý týždeň. Okrem klasických testov sme chodili pravidelne na sono srdca, keďže sa pri duodenálnej atrésii môžu vyskytovať rôzne problémy so srdiečkom bábätka. Takisto mi pravidelne sledovali hladinu plodovej vody a to ako Meliska naberala na váhe a rástla. No a samozrejme vždy jej kontrolovali bruško.

Lekári nás upozorňovali, aby sme sa pripravili na možnosť predčasného pôrodu. Stále verili, že sa dostaneme aspoň po 35. týždeň. My s Marcelom sme boli ale pozitívni. Nakoľko z tých informácií, ktorými sme disponovali a z faktu, že hladina plodovej vody bola vždy v norme, sme usúdili, že Meliska skôr trpí na stenózu a teda len zúženie dvanástniku a nie na zablokovanie.

35. týždeň prišiel a aj prešiel. Rovnako 36. a 37. a my sme začali chodiť na pravidelný monitor srdiečka a kontrolu krčku. Všetko bolo v poriadku, malá bola otočená správne v podstate celý tretí trimester a hlavičkou mi tlačila na krčok. Pri posledných dvoch ultrazvukoch, kde sa Meliske kontrolovalo bruško nám lekári povedali, že obraz dvoch bublín už nebol tak jasne viditeľný a teda, že s istotou budeme vedieť, čo jej je až sa narodí a podstúpi vyšetrenia “naostro” ona sama.

Prišiel týždeň 38. a 39. a moja mama prišla prvýkrát na návštevu. Uzatvárali sme stávky, či Meliska príde na svet počas jej pobytu u nás. No ale drobčekovi bolo v brušku dobre, hoci mala stále menej a menej miesta. Posledná kontrola v 40. týždni bola rovnaká ako predošlé. Srdiečko v norme, kontrakcie žiadne a krčok zatvorený. Aby sa tento záver nezmenil na blog o pôrode (ktorý pribudne čoskoro), zhrniem už len to, čo sa dialo po jej narodení.

Melisa prišla na svet presne v 41. týždni a ako sme vedeli, pár hodín po narodení, keď sme sa zoznamovali a tešili z toho, že už je tu s nami, sme ju museli odniesť na neonatálne oddelenie. Tam ju čakalo hneď niekoľko vyšetrení. Prvý bol röntgen bruška a sono. Tie potvrdili prítomnosť Nejakej bubliny, ale nevyzeralo to na pôvodnú diagnózu. Nasledovalo ďalšie vyšetrenie ultrazvukom potom ako Meliske vstrekli kontrastnú tekutinu. Pozorovali tak kadiaľ a ako putuje tekutina v jej brušku. Po tomto vyšetrení nám prišla pani lekárka z neonata vysvetliť, čo to teda máme za problém.

na neonatologickom oddelení
dvojdňová Meliska

Vysvitlo, že sa jedná ešte o raritnejšiu anomáliu. Konkrétne pomenovanie pre to úplne nemáme. Ide o cystickú abdomenálnu anomáliu. Bublina, ktorú bolo vidno na vyšetreniach je cysta veľká približne 4 cm v priemere. Chirurg, s ktorým túto diagnózu naši lekári konzultovali sa s takýmto ochorením stretol približne 3-krát. Dobrou správou bolo, že Meliska nepotrebuje operáciu hneď teraz a môže začať normálne papať, kojiť sa. Faktom ale ostávalo, že táto cysta nemá v brušku čo robiť, nevieme ako sa bude správať a bude musieť ísť von. Nie hneď, ale určite niekedy v priebehu prvého roku.

Dalo by sa teda povedať, že sme mali šťastie v nešťastí. Operácia pod plnou narkózou je rozhodne menej nebezpečná pre staršie a silnejšie dieťa ako pre novorodenca. Avšak stále ide o veľkú operáciu a viem, že to nebude med lízať. Našťastie Meliske chutí papať, priberá tak ako má a je to zdravé a spokojné bábo. My musíme byť o niečo viac pozorní rodičia a sledovať pozorne jej priberanie a trávenie. A v nemocnici sme stále ako pečení-varení. Okrem pravidelných návštev pediatra musíme kontrolovať túto cystu na sone a konzultovať ako s chirurgom, tak aj s neonatologickým oddelením.

Sme ešte len na začiatku tejto cesty a nevieme čo sa bude diať, ako sa to bude vyvíjať a kedy nás bude operácia čakať. Bohu vďaka, viem že sme v rukách spoľahlivých odborníkov. Ak ste to vydržali až sem, tak vám musím pogratulovať. Zrejme ste práve prečítali môj najdlhší a najvyčerpávajúcejší blog, aký som kedy napísala. Ale bolo to potrebné a verím, že tieto informácie raz niekomu uľahčia nemilú situáciu v akej sme boli my, keď sme prakticky nevedeli čo je čo a čo čakať. Keď chcete vedieť, ako to s nami dopadne a ako to s Meliskou zvládneme, sledujte dremarina.sk aj naďalej. Určite vás budem aj formou blogu naďalej informovať.


Použité zdroje:

2 thoughts on “Syndróm Double-Bubble, Duodenálna Atrésia

  1. Daniela

    Moja zlataa, Vela zdravicka prajem Meliske

    1. marina

      Dakujeme, drží sa dobre a hoci sa na ten ďalší proces a najmä operáciu neteším, som rada, že je ako je!

Leave a Reply

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *